الثلاسيميا هو اضطراب وراثى في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين، وهو بروتين مهم في خلايا الدم الحمراء المسئولة عن حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، يمكن أن تختلف هذه الحالة في شدتها، من الحالات الخفيفة التي تتطلب الحد الأدنى من التدخل إلى الحالات الشديدة التي تتطلب رعاية واهتمامًا طبيًا، في هذا التقرير نتعرف على أنواع الثلاسيميا وأعراضها وعلاجها، بحسب موقع "تايمز أوف إنديا".
أنواع الثلاسيميا
هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، ولكل منهما أنواع فرعية مختلفة.
في ثلاسيميا ألفا هناك مشكلة في إنتاج سلاسل ألفا جلوبين، وهو أحد نوعي سلاسل البروتين التي يتكون منها الهيموجلوبين.
يحتوي ثلاسيميا ألفا على أربعة أنواع فرعية، يمثل كل منها مجموعة مختلفة من الجينات المصابة: الناقل الصامت، وسمة ثلاسيميا ألفا، ومرض الهيموجلوبين H، وماء بارت الجنيني.
في بيتا ثلاسيميا هناك طفرات في جينات بيتا جلوبين. هناك ثلاثة أنواع فرعية رئيسية من بيتا ثلاسيميا: بيتا ثلاسيميا الصغرى (أو سمة بيتا ثلاسيميا)، بيتا ثلاسيميا المتوسطة، وبيتا ثلاسيميا الكبرى (المعروف أيضا باسم فقر الدم كولي).
أعراض مرض الثلاسيميا
تعتمد شدة أعراض الثلاسيميا على نوع ومدى الطفرات الجينية. تشمل الأعراض الشائعة لمرض الثلاسيميا ما يلي:
-فقر الدم: العلامة المميزة لمرض الثلاسيميا هو فقر الدم، والذي ينتج عن انخفاض قدرة الدم على حمل الأكسجين. يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى التعب والضعف والشحوب.
-مشاكل النمو والتطور: قد يعاني الأطفال المصابون بالثلاسيميا الحادة من تأخر النمو والتطور.
-تشوهات العظام: في الحالات الشديدة يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تشوهات العظام، خاصة في الوجه والجمجمة.
-تضخم الطحال: يمكن أن يتضخم الطحال بسبب التدمير المفرط لخلايا الدم الحمراء.
اليرقان: يمكن أن يؤدي انهيار خلايا الدم الحمراء إلى تراكم البيليروبين، مما يؤدي إلى اليرقان (اصفرار الجلد والعينين).
التعب والضعف: غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من التعب والضعف وضيق التنفس بسبب انخفاض قدرة دمهم على حمل الأكسجين.
الحديد الزائد: يمكن أن تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة، والتي غالبًا ما تكون ضرورية في الحالات الشديدة من مرض الثلاسيميا، إلى زيادة الحديد في الجسم، مما يسبب تلف الأعضاء.
طرق علاج مرض الثلاسيميا
تعتمد إدارة مرض الثلاسيميا عادةً على نوع الحالة وشدتها. تتراوح خيارات العلاج من الرعاية الداعمة إلى العلاجات الأكثر تقدمًا. فيما يلي طرق العلاج الأولية لمرض الثلاسيميا:
-عمليات نقل الدم: غالبًا ما يحتاج الأفراد المصابون بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة إلى عمليات نقل دم منتظمة للحفاظ على مستوى كاف من الهيموجلوبين وتخفيف أعراض فقر الدم. توفر عمليات نقل الدم هذه خلايا دم حمراء صحية وتحسن نقل الأكسجين.
-العلاج باستخلاب الحديد: يمكن أن تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة إلى زيادة الحديد، مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء الحيوية. يتضمن العلاج باستخلاب الحديد استخدام الأدوية لإزالة الحديد الزائد من الجسم.
مكملات حمض الفوليك: غالبًا ما توصف مكملات حمض الفوليك للأفراد المصابين بالثلاسيميا لدعم إنتاج خلايا الدم الحمراء الصحية وتخفيف بعض أعراض فقر الدم.
زرع نخاع العظم: بالنسبة للحالات الشديدة من مرض الثلاسيميا، وخاصة بيتا ثلاسيميا الكبرى، يمكن أن تكون عملية زرع نخاع العظم (المعروفة أيضًا باسم زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم) خيارًا علاجيًا. يتضمن هذا الإجراء استبدال نخاع العظم المعيب بنخاع متبرع سليم.
العلاج الجيني: العلاج الجيني يبشر بالخير لعلاج مرض الثلاسيميا. يتضمن العلاج الجيني تعديل الخلايا الجذعية المكونة للدم الخاصة بالمريض لإنتاج الهيموجلوبين الصحي. بينما لا يزال العلاج الجيني في المرحلة التجريبية، يُظهر إمكانية استخدامه كحل طويل الأمد لمرض الثلاسيميا.
الرعاية الداعمة: تشمل تدابير الرعاية الداعمة إجراء فحوصات منتظمة مع مقدمي الرعاية الصحية، ومراقبة مستويات الحديد
