قالت وزارة الصحة والسكان إن التشخيص المبكر للأمراض الوراثية يحمي الأطفال من مضاعفاتها، وأضافت وزارة الصحة والسكان أن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، يمكن الكشف من خلالها والمتابعة بالمجان .
وكشفت وزارة الصحة والسكان عن جهودها في مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، تحت شعار "100 مليون صحة"، وذلك منذ انطلاق المبادرة في 13 يوليو 2021 وحتى اليوم، بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة حيث فحص 237 ألف مولود الي الان.
وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، أن الوزارة تعمل حالياً ضمن المرحلة الأولى من المبادرة والتي تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبى لجميع الأطفال حديثى الولادة، بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
ومن جانبه، قال الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقى، أنيميا الفول، التليف الكيسى، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول- ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
