حدد الباحثون فى الولايات المتحدة الأمريكية المتغيرات الجينية التى تسبب اضطرابا جلديا التهابيا نادرا وشديدا يُعرف باسم "قشيعة تعطيل التصلب" (disabling pansclerotic morphea)، ووجدوا علاجا محتملا، وفقا لما نشرته مجلة New England Journal of Medicine.
واكتشف باحثون من المعاهد الوطنية للصحة أن الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم نسخة مفرطة النشاط من بروتين يسمى STAT4، وهو الذى ينظم الالتهاب والتئام الجروح.
وحدد العمل أيضا دواء يستهدف حلقة تغذية مرتدة مهمة يتحكم فيها بروتين STAT4 ويحسن الأعراض بشكل كبير لدى هؤلاء المرضى.
شارك فى الدراسة باحثون من المعهد الوطنى لالتهاب المفاصل والجهاز العضلى الهيكلى وأمراض الجلد والمعهد الوطنى للحساسية والأمراض المعدية، وكلاهما جزء من المعاهد الوطنية للصحة.
وتم تشخيص عدد قليل فقط من المرضى بأنهم يعانون من "قشيعة تعطيل التصلب"، وهو اضطراب تم وصفه لأول مرة فى الأدبيات الطبية منذ نحو 100 عام.
ويتسبب هذا الاضطراب فى حدوث آفات جلدية شديدة وضعف التئام الجروح، ما يؤدى إلى حدوث ندبات عميقة فى جميع طبقات الجلد والعضلات.
وتتصلب العضلات وتنهار فى النهاية بينما تتيبس المفاصل، ما يؤدى إلى ضعف الحركة، ولأن هذا الاضطراب نادر جدا، لم يتم تحديد سببه الوراثى حتى الآن.
وقالت سارة بلاكستون، فى قسم الأمراض الالتهابية فى المعهد الوطنى لأبحاث الجينوم البشرى، والمؤلفة المشاركة الأولى للدراسة: "اعتقد الباحثون سابقا أن هذا الاضطراب ناجم عن مهاجمة الجهاز المناعى للجلد، ومع ذلك وجدنا أن هذا تبسيط مفرط، وأن كلا من الجلد والجهاز المناعي يلعبان دورا نشطا في قشيعة تعطيل التصلب".
وقالت بلاكستون: "حتى الآن، لم يكن هناك علاج قياسى لهذا الاضطراب لأنه نادر جدا وغير مفهوم جيدا، ومع ذلك توفر دراستنا خيارا علاجيا جديدا مهما لهؤلاء المرضى".
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة