كثير من الأشخاص لديهم جينات مختلفة عن غيرهم، ما يجعلهم مميزين فى شىء ما وآخرين يصابون بمشاكل تجعل حياتهم جحيما بسبب مرضهم النادر.
وفى هذا السياق يكشف الموقع الطبى الأمريكى "MedicalNewsToday" فى هذا التقرير أغرب 5 حالات طبية فى العالم، وتشمل:
متلازمة تخمر الأمعاء
هناك أشخاص يعانون من التسمم والتخدير دون شرب كمية كبيرة من الكحول، أو حتى دون تناول الكحول على الإطلاق، فهؤلاء الناس لديهم حالة نادرة تسمى متلازمة تخمر الأمعاء، حيث يتم إنتاج الكحول النقى (الإيثانول) فى أمعاء الشخص بعد تناوله الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات مثل المكرونة.
شاب يسكر بسبب تناول كمية كبيرة من الكربوهيدرات
فائض الخميرة "Saccharomyces cerevisiae" - وهو نوع من الخميرة - فى القناة الهضمية هو السبب الرئيسى الذى يؤدى إلى عملية التخمر التى تنتج الإيثانول.
ومع ذلك يلاحظ الباحثون أن الكحول الذى ينتج بشكل تلقائى لن يكون كافياً مثل شرب الخمر لأنه لن يؤدى إلى مستويات عالية من كحول الدم.
وبعض الأعراض التى تصاحب هذه الحالة تشمل التجشؤ، متلازمة التعب المزمن، الدوخة، التوهان، ومتلازمة القولون العصبى (IBS).
متلازمة اللكنة الأجنبية
تخيل هذا لقد ولدت وترعرعت فى نيويورك، ولديك لهجة أمريكية حضارية نمطية، وفى يوم تلقيت ضربة ثقيلة فى الرأس ومن ثم تتغير لهجتك فى اللغة.
متلازمة اللكنة الأجنبية
يعانى الشخص المصاب بمتلازمة اللهجة الأجنبية من عائق فى الكلام، ما يجعله يبدو وكأنه يتحدث بلكنة أجنبية.
وعندما يستيقظ فى غرفة الطوارئ ويدعو الممرضة، يجد أن لهجته اختفت وتم استبدالها بما يبدو لهجة إنجليزية بريطانية قوية.
ماذا حدث؟ توضح هذه التجربة الفكرية حالة نادرة للغاية: تسمى متلازمة اللكنة الأجنبية، والذى ينتج من تلف أجزاء الدماغ المسئولة عن تنسيق الكلام.
يمكن أن يكون هذا التلف فى الدماغ نتيجة لسكتة دماغية أو إصابة فى الدماغ، كما أن عائق الكلام الذى يتطور يجعل الشخص يبدو وكأنه اكتسب فجأة لهجة أجنبية.
ويشير الباحثون إلى أن الأحداث التى تم تسجيلها فى "التغييرات" المرتبطة بهذه المتلازمة تشمل اليابانية والكورية والإنجليزية البريطانية إلى الفرنسية والإنجليزية الأمريكية إلى الإنجليزية البريطانية والإسبانية إلى المجرية.
متلازمة رائحة السمك
عندما يكون الشخص مصابًا بالتهاب الدم، والذى يعرف بالعامية باسم متلازمة رائحة السمك، فإنه ينبعث منه رائحة كريهة للجسم، تذكرنا برائحة الأسماك المتعفنة، من خلال العرق، والزفير والبول.
متلازمة رائحة السمك
تتسبب متلازمة رائحة السمك فى أن يكون للشخص رائحة كريهة قوية وغير مزعجة، وهذا يمكن أن يكون له تأثير سلبى شديد على الصحة العقلية.
يحدث هذا عندما يكون الجسم غير قادر على تحطيم المركب العضوى "trimethylamine"، الذى ينتج الرائحة "السمكية" القوية.
ويبدو أن متلازمة رائحة الأسماك تحدث فى الأشخاص الذين لديهم طفرات محددة من الجين FMO3، ويرشد هذا الجين الجسم إلى إنتاج الإنزيمات التى تكسر المركبات العضوية، مثل ثلاثى إيثيل أمين.
الأرق العائلى المميت
نعلم جميعًا أن النوم غير الكافى يمكن أن يؤثر على جميع جوانب حياة الشخص ورفاهيته، من صحته الجسدية إلى صحته العقلية.
الأرق العائلى المميت هو اضطراب دماغى تنكسى لا يوجد علاج له حاليا.
الأرق العائلى
بينما يمكن لمعظمنا إجراء تغييرات مناسبة على نمط الحياة لتحسين النوم وتجنب تأثير الحرمان منه، لكن بعض الناس للأسف يتعاملون مع حالة نادرة تعرف بالأرق العائلى المميت.
وهذه الحالة هى اضطراب دماغى تنكسى وراثى، حيث يعانى الشخص من أشكال شديدة من الأرق، ما يؤدى فى نهاية المطاف إلى "تدهور جسدى وعقلى كبير".
وفى الأرق العائلى المميت تتراكم البروتينات التالفة فى المهاد، وهى منطقة فى الدماغ تلعب دورًا حاسمًا فى قدرة الشخص على الحركة والشعور، وهذا يسبب تلف خلايا الدماغ ويؤدى إلى الأعراض الجسدية والعقلية الشديدة التى تسببها هذه الحالة.
ولا يوجد علاج للأرق العائلى المميت، والبحث حول هذه الحالة مستمر.
متلازمة بروتس
واحدة من أغرب الأمراض النادرة المسجلة حتى الآن هي متلازمة بروتيوس Proteus syndrome، وهى حالة تنمو فيها أنواع مختلفة من عظام وأنسجة وجلد، لكن أيضا نسيج الأعضاء أو الشرايين، بشكل غير متناسب.
متلازمة بروتوس
هذه الحالة لها أسباب وراثية، على الرغم من أنها ليست موروثة، وقد لا تكون هناك علامات واضحة لوجود متلازمة بروتيوس عند الولادة، حيث تظهر فرط نمو الأنسجة عادةً فى عمر 6 إلى 18 شهرًا، وتصبح الحالة أسوأ مع مرور الوقت.
يمكن أن تتسبب المتلازمة فى مجموعة من المشاكل الصحية الأخرى، بما فى ذلك الإعاقة الذهنية وضعف البصر والنوبات المرضية، وكذلك الأورام غير السرطانية، والتخثر الوريدى العميق، وهى حالة تتسم بتكوين غير طبيعى للجلطات الدموية.
متلازمة بروتس
تاريخياً كانت أشهر حالات متلازمة بروتيس هى حالة جوزيف كارى ميريك (1862-1890)، والتى أطلق عليها بقسوة اسم "الفيل"، فى بريطانيا بالقرن التاسع عشر.
